SMA的中文名字是 脊髓型肌肉萎缩症。
疾病概述
脊髓型肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种 遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传。它主要影响脊髓前角的运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。SMA的发病年龄可以从出生前到成年后不等，症状包括运动发育迟缓、肌无力、肌张力低、肌萎缩等。
遗传方式
SMA是由SMN1基因的纯合缺失或突变所致。SMN1基因位于染色体5q11-5q13区，该基因对于产生足够的存活运动神经元蛋白至关重要。
临床表现
SMA的症状和严重程度可以根据患者的年龄和受影响的神经元数量分为不同的类型。例如，0型SMA通常在胎儿期或出生后1个月内发病，患者很难成活；而其他类型的SMA则在儿童期或成年后发病，症状包括全身无力、肌张力低下、咀嚼无力、震颤、躯体中轴部位肌无力等。
诊断与治疗
SMA的诊断通常通过基因检测、肌肉活检和电生理检查等方法进行。目前，SMA没有彻底治愈的方法，治疗主要是对症支持性治疗，包括物理治疗、呼吸支持、营养支持等，以延缓疾病进展和改善生活质量。
预防
通过产检诊断，可以早期发现并预防SMA患儿的出生。对于已经出生的患者，早期诊断和干预可以改善预后。
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